Vsebina:
Fenilketonurija je dedna bolezen
Kaj povzročajo visoke vrednosti fenilalanina?
Kako se bolezen odkriva?
Zdravljenje!
Dieta!
Preparati!
Značilnosti teh otrok!
Fenilketonurija in nosečnost!
Koliko jih je?
Kje še iskati pomoč?
Povezave, do dodatnih informacij
FENILKETONURIJA ?!
Fenilketonurija je bolezen, ki jo uvrščamo v skupino prirojenih presnovnih motenju,
pri katerih je motena presnova aminokisline fenilalanin. Vrednost fenilalanina je
v krvi povišana in to stanje imenujemo hiperfenilalaninemija.
Vsa beljakovinska živila vsebujejo aminokislino fenilalanin (meso, jajca, mleko,
žitarice ... ), zato jo v vsakdanji prehrani vnašamo v telo v velikih količini.
Pri fenilketonuriji je okvarjen prav encim, ki posreduje spremembo fenilalanina
v tirozin in to je encim fenilalanin hidroksilaza. Ker se finilalanin ne presnavlja,
se kopiči v organizmu in dela nepopravljivo škodo možganom. Če pri otroku že takoj
ob rojstvu ne izklučimo iz hrane večino naravnih beljakovin, se ne bo razvijal normalno.
Na vrh
Če izberemo po naključju 50 ljudi je po izračunih eden izmed njih prenašalec te
boleznito pomeni, da sam nima klasične oblike fenilketonurije, ki bi zahtevala uvedbo
stroge diete in je navidezno zdrav, lahko pa kot oče ali mati prenese to skrito
bolezen na svoje potomstvo. Če sta oba starša po naključju prenašalca te skrite
okvare in otrok sprejme od obeh spremenjen dedni zapis za encim fenilalanin hidroksilazo,
se bo rodil novorojenec z fenilketonurijo.
Pri bolezni fenilketonurija je encimska aktivnost lahko delno okvarjena ali popolnoma
odsotna, zato je lahko strogost diete zelo različna. Dieto je potrebno uvesti vedno,
kadar je vrednost fenilalanina v krvi višja od 0.4mmol/l. otroci z težjo obliko
bolezni lahko dnevno pojedo le 5 – 10g beljakovin (npr.: če otrok poje en jogurt,
potem tisti dan ne bi smel pojesti nobene hrane več, ki vsebuje beljakovine).
Na vrh
Če otroku s klasično obliko fenilketonurije po rojstvu ni uvedena dieta, začne zaostajati
v telesnem in duševnem razvoju. Po dopolnjeni starosti dveh ali treh mesecev se
po koži pojavi ekcemu podoben izpuščaj, mišičje postane okorelo, glavica raste počasi,
zobna sklenina je pomanjkljiva, zaznamo poseben vonj urina,otrok ne raste, se ne
razvija ustrezno in pojavijo se krči. Bolezenske znake povzroča dalj časa trajajoča
visoka vrednost fenilalanina v telesnih tekočinah. Moteno je delovanje možganov
in s tem tudi številne miselne dejavnosti otroka, kot so: zaznavanje, pozornost,
spomin, hitrost in začetek gibov… Ko pa so prisotne že vse navedene spremembe je
za ukrepanje že prepozno. Uvedba diete v starosti nekaj mesecev, lahko izboljša
otrokovo stanje in prepreči nadaljnje okvare, vendar pa ostanejo prisotne nepopravljive
motnje v duševnem in telesnem razvoju.
Na vrh
Odkriva se na osnovi presajalnega testa,katerega prvi poskusi so v Sloveniji bili
izvedeni že leta 1967, uspešno pa so testirani vsi novorojenci od leta 1979. Tako
sedaj vsakemu novorojencu 3. do 5. dan po rojstvu vzamejo kapljico krvi iz pete
in na Kliniki za nuklearno medicino v Kliničnem centru Ljubljana v njej določijo
vrednost fenilalanina. Če vrednost presega 0,12 mmol/l, se preiskava ponovi. Tak
postopek omogoča, da je dieta urejena že v prvih 14 dneh po rojstvu, tako da visok
fenilalanin v krvi še ne naredi škode otroku.
Na vrh
Za enkrat ne poznamo načina ali zdravila, s katerim bi pozdravili ali nadomestili
vlogo delovanja encima fenilalanin hidroksilaze, zato je edini način zdravljenja
pravilno sestavljena dieta, ki pa se mora izvajati dosledno celo življenje, najbolj
pa so pomembna prva leta življenja.
Na vrh
Cilj uspešne diete pri zdravljenju fenilketonurije je dosežen, če otrok dnevno zaužije
toliko fenilalanina, da zadosti osnovne potrebe organizma, ob enem pa ne preseže
količine, ki bi dvignila nivo fenilalanina v telesnih tekočinah nad zaželeno ravnijo
0.4 mmol/l. koliko fenilalanina otrok sme dnevno zaužiti pa je odvisno od otrokove
starosti, telesne teže, stopnje hiperfenilanemije in od drugih spremljajočih bolezni.
Uživajo lahko sadje in zelenjavo pa še to vsakodnevno stehtano in preračunano glede
na vrednost fenilalanina. Energijo za življenje ti otroci in odrasli dobivajo iz
posebno nizko beljakovinskih proizvodov, katerih priprava in proizvodnja je zelo
zahtevna in draga. Starši morajo to hrano kupovati sami, večinoma je iz uvoza, kar
še dodatno podraži hrano bolnikov z fenilketonurijo.
Na vrh
Ker človeško telo ne more delovati brez beljakovin, ki jih običajno dobimo z običajno
prehrano, morajo vsi otroci s fenilketonurijo ob dieti dnevno zaužiti še poseben
beljakovinski preparat, ki vsebuje vse pomembne sestavne dele beljakovin razen fenilalanina,
ki je odstranjen. Brez tega dodatka ne bi rasli in se normalno razvijali.
Na vrh
Otroci so svetlolasi, modrooki, svetle polti. Ob strogi dieti se otroci normalno
razvijejo in so uspešni v šoli. Če pa je vrednost fenilalanina ob neupoštevanju
diete visoka, se vedenjsko in čustveno spremenijo.
Na vrh
Bodoče mamice, ki imajo fenilketonurijo, morajo celotno nosečnost izvajati posebno
strogo dieto, sicer bi povišane vrednosti fenilalanina hudo okvarile otroka v maternici.
Z natančno dieto morajo začeti že pred zanositvijo.
Na vrh
V Sloveniji je približno 150 otrok s fenilketonurijo, ki so pod zdravstvenim nadzorom
Pediatrične klinike v Ljubljani. Tu se jim redno kontrolira kri glede na vrednost
fenilalanina, psihofizični razvoj in ustreznost same diete.
Na vrh
Zaradi nepoznavanja bolezni in zaradi težav, ki so jih imeli starši pri dnevnem
izvajanju diete, so se leta 1983 povezali v društvo za fenilketonurijo Slovenije
(PKU).
Stalne naloge društva so:
- Svetovanje družinam, organizacija predavanj za odrasle in otroke
- Prizadevati si za dostopnost najnujnejših dietnih proizvodov na našem tržišču, da
ne bi prišlo do opustitve diete
- Skrb za predstavitev novih izdelkov
- Spremljanje novosti v svetu s področja fenilketonurije
- Skrb za nakup tuje literature
- Organizacija zdravstvene rehabilitacije otrok
- Organizacija letnega srečanja članov društva
- Organizacija tečajev za pripravo dietne hrane za otroke in odrasle
- Sodelovanje na kongresu evropske skupnosti za fenilketonurijo
Na vrh